home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0395 / 03957.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.2 KB  |  224 lines
  1. $Unique_ID{BRK03957}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Macular Degeneration}
  4. $Subject{Macular Degeneration Macula Lutea degeneration Tapetoretinal
  5. Degeneration Macular Dystrophy Foveal Dystrophy Progressive Behr 1 infantile
  6. optic atrophyataxia Behr 2 adult or presenile macula lutea retinae
  7. degeneration Stargardt's disease juvenile macular degeneration Macular
  8. Degeneration senile Macular Degeneration disciform}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 314:
  15. Macular Degeneration
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Macular Degeneration) is
  19. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  20. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Macula Lutea, degeneration
  25.      Tapetoretinal Degeneration
  26.      Macular Dystrophy
  27.      Foveal Dystrophy, Progressive
  28.  
  29. DISORDER SUBDIVISIONS
  30.  
  31.      Behr 1 (infantile optic atrophyataxia)
  32.      Behr 2 (adult or presenile macula lutea retinae degeneration)
  33.      Stargardt's disease (juvenile macular degeneration)
  34.      Macular Degeneration, senile
  35.      Macular Degeneration, disciform
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Macular degeneration is a common hereditary eye (retinal) disorder with
  48. several subdivisions:
  49.  
  50.      Behr 1 (infantile optic atrophyataxia)
  51.      Behr 2 (adult or presenile macula lutea retinae degeneration)
  52.      Stargardt's disease (juvenile macular degeneration)
  53.      Macular Degeneration, senile
  54.      Macular Degeneration, disciform
  55.  
  56. This disorder is characterized by a gradual bilateral decrease of vision.
  57. Although usually inherited as a dominant trait, a recessive type (Stargardt's
  58. disease) is a possible form of central Retinitis Pigmentosa with macular
  59. degeneration.  (For more information, choose "RP" as your search term in the
  60. Rare Disease Database).  Ordinary RP does not affect the macula.  X-linked
  61. hereditary macular dystrophy can be observed in males with color blindness.
  62.  
  63. Macular degeneration can be a static condition for many years but then
  64. becomes slowly progressive.  Senile macular degeneration patients may be
  65. mislabeled as colorblind.  This form of the disease could also be associated
  66. with neurological dysfunction.
  67.  
  68. Symptoms
  69.  
  70. Central vision is impaired or absent in macular degeneration while peripheral
  71. vision remains normal.  A vision disturbance in which shapes seem distorted
  72. or changing (metamorphopsia) can occur.  An area of depressed vision within
  73. the visual field surrounded by an area of normal vision (central scotoma) is
  74. also symptomatic of this disorder.
  75.  
  76. The onset of Macula Lutea, degeneration (infantile type or Behr disease)
  77. is usually before the age of seven years.  The juvenile type (Stargardt's)
  78. has an onset between eight and fifteen years.  The adult form of Behr disease
  79. starts at about age twenty.  The presenile form (Behr) begins between forty
  80. and fifty years of age, and the senile type occurs later in several forms
  81. known as atrophic chorioretinitis or exudative disciform degeneration
  82. (Junius-Kuhnt disease and Haab senile macular degeneration).
  83.  
  84. Macular degeneration can remain a static condition for many years
  85. following a period of slow progression.
  86.  
  87. Causes
  88.  
  89. Macular degeneration is a hereditary disorder.  Although usually dominant, a
  90. recessive form also exists.  The X-linked hereditary trait is observed in
  91. males with color blindness.  It is also possible that the macular lesions (or
  92. the predisposition to have them) are associated with failure of retinal
  93. development due to an intrauterine infection while in the womb.
  94.  
  95. In senile macular degeneration, atherosclerosis could be a contributing
  96. factor to the genetic predisposition.
  97.  
  98. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  99. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  100. and one from the mother.
  101.  
  102. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  103. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  104. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  105. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  106. regardless of the sex of the resulting child.)
  107.  
  108. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  109. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  110. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  111. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  112. males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  113. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  114. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  115. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  116. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  117. risk of transmitting the disease to their sons.)
  118.  
  119. Related Disorders
  120.  
  121. Polymorphic Macular Degeneration is a group of eye disorders that includes
  122. Sorsby disease and Best disease.  This dominant hereditary form of vision
  123. disorder is marked by impairment of vision and slightly abnormal color
  124. vision.  Sorsby disease usually begins between the ages of twenty and forty
  125. years and is also called macular cyst or cystoid macular degeneration.  Best
  126. disease, also called vitelline macular dystrophy, is usually diagnosed
  127. between five and fifteen years of age.  (For more information, choose
  128. "macular degeneration" as your search term in the Rare Disease Database.)
  129.  
  130. Therapies:  Standard
  131.  
  132. Ongoing ophthalmic examination and treatment is indicated in macular
  133. degeneration, as well as other supportive measures.  Genetic counseling for
  134. families affected by these disorders can be helpful.
  135.  
  136. Therapies:  Investigational
  137.  
  138. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in
  139. Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including macular
  140. degeneration.  Families with at least two affected members and both parents
  141. living are needed to participate in this program.  Other disorders being
  142. included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome (Types
  143. I and II), Polymorphic Macular Degeneration, Laurence-Moon-Biedl Syndrome,
  144. Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  145.  
  146. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone
  147. monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,
  148. the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and
  149. other hereditary diseases with significant visual impact.
  150.  
  151. Laser treatments may be useful in treating macular degeneration.  Krypton red
  152. laser (KRL) photocoagulation seems to be more suitable than argon blue-green
  153. or argon green laser treatments, according to one study, especially in the
  154. treatment of swelling (edema) resulting from the degeneration.
  155.  
  156. This disease entry is based upon medical information available through
  157. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  158. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  159. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  160. current information about this disorder.
  161.  
  162. Resources
  163.  
  164. For more information on Macular Degeneration, please contact:
  165.  
  166.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  167.      P.O. Box 8923
  168.      New Fairfield, CT  06812-1783
  169.      (203) 746-6518
  170.  
  171.      Association for Macular Diseases, Inc.
  172.      210 East 64th Street
  173.      New York, NY  10021
  174.      (212) 605-3719
  175.  
  176.      Macular Disease Research Center
  177.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  178.      20 Staniford Street
  179.      Boston, MA  20114
  180.      (617) 742-3140
  181.  
  182.      NIH/National Eye Institute
  183.      9000 Rockville Pike
  184.      Bethesda, MD  20892
  185.      (301) 496-5248
  186.  
  187.      Stargardt Disease Self Help Network
  188.      Center for Visual Rehabilitation
  189.      219 E. Cole Ave.
  190.      Wheaton, IL  60187
  191.      (708) 690-7115
  192.  
  193.      National Association for the Visually Handicapped
  194.      305 East 24th Street
  195.      New York, NY  10010
  196.      (212) 889-3141
  197.  
  198.      Vision Foundation, Inc.
  199.      818 Mt. Auburn Street
  200.      Watertown, Mass.  02172
  201.      (617) 926-4232
  202.      (800) 852-3029  (within MA)
  203.  
  204.      American Foundation for the Blind (AFB)
  205.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  206.      New York, NY  10011
  207.      (202) 393-3666
  208.  
  209. References
  210.  
  211. Moore, A.T.; Taylor, D.S.; Harden, A.:  Bilateral macular dysplasia
  212. ('colobomata') and congenital retinal dystrophy.  BR J OPHTHALMOL 1985 Sept.;
  213. 69(9): 691-9.
  214.  
  215. Smiddy, W.E.; Fine, S.L.; Quigley, H.A.; Hohman, R.M.; Addicks, E.A.:
  216. Comparison of krypton and argon laser photocoagulation.  Results of
  217. stimulated clinical treatment of primate retina.  ARCH OPHTHALMOL 1984 July;
  218. 102(7) : 1086-92.
  219.  
  220. Public Affairs Pamphlet No. 610, A VISION IMPAIRMENT OF THE LATER YEARS:
  221. MACULAR DEGENERATION; Irving R. Dickman; Distributed as a public service by
  222. the American Foundation for the Blind.
  223.  
  224.